生活中常聽(tīng)到這樣的對(duì)話：張家閨女真漂亮，和她媽一模一樣；李家兒子小眼睛，像他爸。張媽媽到底是不是“無(wú)功空受祿”，而李爸爸又有沒(méi)有蒙受“不白之冤”？有了本文的新技術(shù)，一切自有分曉。當(dāng)然，這只是玩笑。正如文中所說(shuō)，新技術(shù)的真本事，在于評(píng)估染色體病患病風(fēng)險(xiǎn)等方面。舉個(gè)例子，具有較高患癌風(fēng)險(xiǎn)的人通常有多個(gè)DNA突變，新技術(shù)能確定這些突變是否來(lái)自同一條染色體，如果是，患病風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)降低，因?yàn)檎５哪菞l染色體往往可以補(bǔ)償突變的影響。同樣道理，這項(xiàng)技術(shù)也會(huì)讓器官移植配型更迅捷準(zhǔn)確。

一項(xiàng)新技術(shù)成功地解決了DNA測(cè)序中長(zhǎng)期存在的一個(gè)挑戰(zhàn)：確定一段特殊的遺傳序列是來(lái)自于個(gè)體的母親或是父親。加州大學(xué)圣地亞哥分校Ludwig癌癥研究所的研究人員，在發(fā)表于11月3日《自然生物技術(shù)》雜志上的一項(xiàng)研究中詳細(xì)描述了這一方法，其有望推動(dòng)研究基因?qū)е录膊〉臋C(jī)制，改進(jìn)供體與器官的配型過(guò)程，幫助科學(xué)家們更好地了解人類(lèi)的遷移模式。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是加州大學(xué)的華人科學(xué)家任兵（Bing Ren）教授，其早年畢業(yè)于中國(guó)科技大學(xué)，現(xiàn)為加州大學(xué)圣地亞哥分校Ludwig癌癥研究所基因調(diào)控實(shí)驗(yàn)室主任，其主要從事哺乳動(dòng)物細(xì)胞基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析及細(xì)胞表觀遺傳學(xué)調(diào)控機(jī)制的研究。近年來(lái)在Science、Nature,、Cell雜志上發(fā)表了一系列重要的研究成果。 任兵說(shuō)：“這一技術(shù)將使得研究醫(yī)生能夠更好地評(píng)估個(gè)體的疾病風(fēng)險(xiǎn)。它有可能改變個(gè)體化醫(yī)療。”這項(xiàng)新技術(shù)被命名為“\"HaploSeq”。

任兵說(shuō)：“當(dāng)前的測(cè)序技術(shù)非常的快速，并且正迅速變得越來(lái)越便宜——現(xiàn)在測(cè)序一名個(gè)體的基因組僅需大約1周時(shí)間，花費(fèi)5,000美元。在不久的將來(lái)，每個(gè)人的基因組都會(huì)被測(cè)序。這將成為一種醫(yī)療標(biāo)準(zhǔn)。但一直以來(lái)這一方案存在一個(gè)問(wèn)題。除了性染色體，每個(gè)人的每條染色體都具有兩個(gè)拷貝。一個(gè)拷貝來(lái)自母親，另一個(gè)拷貝來(lái)自父親。當(dāng)前的技術(shù)不能區(qū)分每個(gè)基因的兩個(gè)拷貝，因此不能很好地確定特殊的遺傳差異，例如DNA的單堿基改變，是起源于個(gè)體的母親或是父親——使得遺傳分析結(jié)果含混不清。

任兵的新技術(shù)組合了分子生物學(xué)和計(jì)算生物學(xué)方法，繞過(guò)了這一問(wèn)題。這一方法使得研究人員能夠快速確定哪些遺傳變異共同發(fā)生在同一染色體片段上，因此來(lái)自于同一親緣。“這一突破對(duì)于在研究實(shí)踐中利用基因組學(xué)具有直接的意義，對(duì)于遺傳研究和發(fā)現(xiàn)也具有深遠(yuǎn)的影響，”Ludwig癌癥研究所研究人員Siddarth Selvaraj說(shuō)。

更直接的影響是，這項(xiàng)技術(shù)將使得研究醫(yī)生能夠更好地評(píng)估個(gè)體的疾病風(fēng)險(xiǎn)，這是個(gè)體化醫(yī)療的基石。例如，癌癥的風(fēng)險(xiǎn)人群往往具有一個(gè)以上的DNA突變。HaploSeq能夠使得研究醫(yī)生確定兩個(gè)突變是存在于相同的染色體上或是在不同的染色體上，從而有助于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。例如，如果兩個(gè)突變存在于相同的染色體上，由于“好”的染色體往往可以進(jìn)行補(bǔ)償，從而有可能降低風(fēng)險(xiǎn)。

同樣，隨著進(jìn)一步地改良，這一方法還有可能改進(jìn)當(dāng)前確定器官供體與受體之間遺傳配型的繁瑣過(guò)程。大量的基因有助于供體與受體之間相容，但在這些基因中存在有許多的遺傳變異。新技術(shù)有可能幫助確定供體和受體之間的DNA差異是否可能是一種良好的匹配。任兵說(shuō)：“這將需要開(kāi)展更多的研究，通過(guò)建立一個(gè)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)，有可能更、更便捷地將受體與供體進(jìn)行配對(duì)。”

新方法還將有助于研究人員分析人類(lèi)的遷移，根據(jù)他們的DNA序列來(lái)確定祖先。任兵說(shuō)：“原則上，你可以將你的遺傳序列與你的鄰居的遺傳序列進(jìn)行比較，探求你們是否具有共同的近代祖先。采用我們的技術(shù)能夠研究每個(gè)個(gè)體以及他們與其他個(gè)體的關(guān)系。隨著我們不斷地累積來(lái)自大量個(gè)體的數(shù)據(jù)，我們將能夠更地確定他們的關(guān)系。”這樣的研究結(jié)果也將推動(dòng)當(dāng)前正在開(kāi)展的一項(xiàng)研究HapMap計(jì)劃評(píng)估*的人類(lèi)遺傳變異。

這一新技術(shù)的一個(gè)優(yōu)勢(shì)在于，它是建立在一些常用測(cè)序技術(shù)之上，應(yīng)該很容易被研究醫(yī)生和研究人員所利用。任兵說(shuō)：“我預(yù)計(jì)這一新方法將得到相當(dāng)廣泛的應(yīng)用。”